39问医生

dmd基因缺失一定会发病吗

李况 全科 主治医师
三级甲等
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DMD基因缺失不一定会发病,因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病,通常由父亲传递给儿子,母亲传递给女儿。若母亲为携带者,则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿,而女儿通常是正常的,因为她有两个X染色体,可以掩盖一个异常的DMD基因。因此,尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关,但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
虽然DMD基因缺失是导致肌营养不良的主要原因,但并不意味着100%会出现症状。这取决于是否存在其他基因变异以及个体暴露于特定环境中的情况。
需要注意的是,即使存在DMD基因缺失,也不一定立即出现症状,疾病的发展速度因人而异。建议定期进行体检和基因检测以监测病情变化,并采取适当的预防措施,如避免度运动,减少受伤风险。
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2024-04-25 浏览100
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