DMD病即 Duchenne肌营养不良，是一种由X染色体上的Duchenne muscular dystrophy基因突变导致的遗传性肌肉疾病。
Duchenne肌营养不良是由Duchenne muscular dystrophy基因突变引起的。该基因编码抗肌萎缩蛋白，缺失或功能丧失会导致肌纤维退化和肌肉逐渐萎缩。典型表现为从儿童期开始的下肢无力、步态不稳、脊柱侧弯等，随着病情进展，可出现呼吸困难、心力衰竭等症状。
诊断通常需要通过血液检测、肌肉活检以及基因检测来确认。血液检测可能包括肌酸激酶水平测定；肌肉活检可以显示典型的肌炎特征；基因检测可以直接确定是否存在特定的基因突变。目前尚无治愈方法，但低强度有氧运动如游泳有助于维持肺部健康，延缓呼吸功能下降。此外，定期评估并调整患者的支具需求也非常重要。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减少肌肉疲劳，确保充足的休息时间，以支持身体恢复。
Duchenne肌营养不良是由Duchenne muscular dystrophy基因突变引起的。该基因编码抗肌萎缩蛋白，缺失或功能丧失会导致肌纤维退化和肌肉逐渐萎缩。典型表现为从儿童期开始的下肢无力、步态不稳、脊柱侧弯等，随着病情进展，可出现呼吸困难、心力衰竭等症状。
诊断通常需要通过血液检测、肌肉活检以及基因检测来确认。血液检测可能包括肌酸激酶水平测定；肌肉活检可以显示典型的肌炎特征；基因检测可以直接确定是否存在特定的基因突变。目前尚无治愈方法，但低强度有氧运动如游泳有助于维持肺部健康，延缓呼吸功能下降。此外，定期评估并调整患者的支具需求也非常重要。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减少肌肉疲劳，确保充足的休息时间，以支持身体恢复。
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