39问医生

新生儿遗传疾病筛查有必要吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿遗传疾病筛查有必要。
因为部分遗传病在新生儿期没有明显的临床症状,而随着年龄的增长,病情会逐渐加重,甚至影响智力、运动等多方面的发展,所以需要通过筛查来早期诊断和治疗。
除了针对特定的单基因遗传病外,还可以包括染色体异常疾病的筛查,例如唐氏综合征、18三体综合征等。
新生儿遗传疾病筛查是一项重要的保健措施,可以有效预防一些严重的出生缺陷。但是,任何检测都存在一定的假阳性或假阴性率,请确保充分了解筛查结果,并在必要时咨询专业医生。
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2024-02-17 浏览100
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