由于许多遗传疾病在新生儿期可能没有明显的症状,而这些疾病如果不及时发现和治疗,可能会对孩子的生命造成威胁或者影响其终身健康。因此,为了确保孩子得到及时、有效的治疗,降低因遗传疾病导致的死亡率及伤残发生的风险,建议家长为新生儿进行遗传疾病筛查。
除了针对特定的遗传病种之外,有些地区还提供全面的染色体异常检测或代谢疾病的血液筛检等额外服务。选择范围取决于当地政策和个人需求。
在考虑进行新生儿遗传疾病筛查时,应了解不同检测项目的目的与风险,并咨询专业医师以评估是否适合家族中有既往病例或其他高危因素的家庭。确保获取准确信息是关键,以便做出明智决策。