新生儿遗传疾病筛查有必要。
因为部分遗传疾病的症状在新生儿期并不明显，但随着生长发育可能会逐渐显现。通过筛查可以及早诊断、干预和治疗这些疾病，从而改善预后。例如先天性代谢障碍，虽然出生时可能没有明显的症状，但如果不及时发现和治疗，可能导致智力低下或其他严重并发症。因此，为了确保孩子的健康，建议遵循医生的指导进行必要的遗传疾病筛查。
针对特定高风险家族史的新生儿，必要性需结合临床评估而定。如果家族中有明确的遗传病患者，则有必要进行针对性的基因检测以排除相关疾病的可能性。
在考虑进行新生儿遗传疾病筛查时，应综合考虑其益处与局限性，并遵从专业医师的意见，同时注意保护患儿隐私，避免因误诊带来的心理负担。
因为部分遗传疾病的症状在新生儿期并不明显，但随着生长发育可能会逐渐显现。通过筛查可以及早诊断、干预和治疗这些疾病，从而改善预后。例如先天性代谢障碍，虽然出生时可能没有明显的症状，但如果不及时发现和治疗，可能导致智力低下或其他严重并发症。因此，为了确保孩子的健康，建议遵循医生的指导进行必要的遗传疾病筛查。
针对特定高风险家族史的新生儿，必要性需结合临床评估而定。如果家族中有明确的遗传病患者，则有必要进行针对性的基因检测以排除相关疾病的可能性。
在考虑进行新生儿遗传疾病筛查时，应综合考虑其益处与局限性，并遵从专业医师的意见，同时注意保护患儿隐私，避免因误诊带来的心理负担。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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