因为部分遗传病在新生儿期没有明显症状,但随着生长发育可能会逐渐出现临床表现,如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。通过筛查,可以及早识别并采取相应治疗措施,减少并发症的发生,提高患儿的生活质量。
除了常见的染色体异常外,某些单基因遗传病也可能导致智力低下,例如苯丙酮尿症。这些疾病的诊断需要进一步的实验室检测,以确定是否存在特定的代谢障碍或基因突变。
遗传疾病筛查是一项重要的产前检查项目,建议所有孕妇都应遵循医生指导完成。同时,家长还应注意观察新生儿的行为与发育状况,以便及时发现潜在的问题,并配合专业医疗人员进行干预和管理。