39问医生

串联质谱筛查没通过严重吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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串联质谱筛查未通过可能提示存在严重的遗传代谢疾病。
串联质谱筛查是一种用于检测新生儿遗传代谢疾病的实验室测试,可以识别可能导致脑损伤甚至死亡的罕见遗传代谢障碍。若筛查结果为阴性,则表示未发现异常,一般无需过多担心;如果结果为阳性,则需要进一步的诊断和治疗,因为这些疾病如果不及时干预可能会导致严重的健康后果。
在极少数情况下,串联质谱筛查结果也可能受到某些药物或食物的影响而出现假阳性的结果,但这种情况比较少见。
因此,在面对串联质谱筛查结果时,家长应保持冷静,并遵循医生的建议进行进一步检查以确认是否存在潜在的问题。必要时,可咨询专业遗传咨询师,了解相关风险和管理策略。
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2024-02-10 浏览100
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