39问医生

单基因遗传病能治好吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
大多数单基因遗传病不能被治愈。
单基因遗传病通常由一个突变基因引起,该基因编码特定蛋白质或参与调控生物过程。这种突变可能导致蛋白质功能缺陷或失去活性,从而引发特定的体征和症状。尽管有新疗法的出现,但这些疾病的根本原因是基因突变,因此难以彻底治愈。
少数单基因遗传病可能有治愈的方法,例如某些先天代谢障碍性疾病,可通过饮食控制或替代治疗来纠正异常代谢途径。
对于任何疑似或确诊为单基因遗传病的患者,建议尽早寻求专业医疗帮助,并遵循医嘱进行管理。
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2024-03-08 浏览100
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