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搞苯丙氨酸血症截断值是多少？

发病时间：不清楚

病情描述：搞苯丙氨酸血症截断值是多少？

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王莎莎主治医师三甲

天津市第一中心医院普通内科

苯丙氨酸血症截断值是多少需要根据具体情况判断，如果是早发型苯丙酮尿症，截断值是在1.0g/L以下;如果是迟发型苯丙酮尿症，截断值是在1.2g/L以下。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，患者会出现智力发育落后、毛发颜色变浅、皮肤白皙等症状。如果是早发型苯丙酮尿症，一般需要在新生儿出生后1个月内进行筛查，截断值是在1.0g/L以下;如果是迟发型苯丙酮尿症，一般需要在新生儿出生后2个月内进行筛查，截断值是在1.2g/L以下。

如果确诊苯丙酮尿症，可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。

2022-09-21 20:52 举报

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