苯丙酮尿症遗传概率？_39问医生

苯丙酮尿症遗传概率？

石计朋儿科副主任医师

新乡医学院第一附属医院三级甲等

咨询

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果有苯丙酮尿症家族史，需要在孕早期进行无创dna检查。

2019-07-11 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

展开全文

苯丙酮尿症遗传概率？