苯丙酮尿症是遗传性的。
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起代谢异常的先天性氨基酸代谢紊乱疾病。该疾病主要因位于12号染色体长臂远端的PAH基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病，因此具有遗传性。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，就会在体内积累并产生一系列代谢终产物，这些代谢终产物包括苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等，它们在血液和尿液中的浓度升高，导致相应的临床症状。
除父母均为携带者外，若父母一方为患者，另一方无此致病变异，则子代患病概率较低。
针对苯丙酮尿症，建议定期进行新生儿筛查以及家族遗传咨询，以早期诊断与干预，降低其对患儿神经系统发育的影响。
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起代谢异常的先天性氨基酸代谢紊乱疾病。该疾病主要因位于12号染色体长臂远端的PAH基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病，因此具有遗传性。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，就会在体内积累并产生一系列代谢终产物，这些代谢终产物包括苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等，它们在血液和尿液中的浓度升高，导致相应的临床症状。
除父母均为携带者外，若父母一方为患者，另一方无此致病变异，则子代患病概率较低。
针对苯丙酮尿症，建议定期进行新生儿筛查以及家族遗传咨询，以早期诊断与干预，降低其对患儿神经系统发育的影响。
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