高苯丙氨酸血症，是指血苯丙氨酸的浓度在120-360μmol/L之间为正常值。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体中的含量仅次于酪氨酸，是苯丙氨酸及其代谢产物之一，是一种非必需氨基酸。正常情况下，苯丙氨酸的正常代谢途径主要有两条，即苯丙氨酸羟化酶和苯丙氨酸转化酶。苯丙氨酸羟化酶的活性受遗传因素的影响，如果父母双方都携带有苯丙酮酸尿症的致病基因，其子女患有苯丙酮酸尿症的概率会比较高。苯丙氨酸转化酶的活性受到一些药物的影响，如利福平胶囊、异烟肼片等，可能会导致苯丙氨酸的代谢发生异常，从而导致苯丙氨酸浓度升高。
如果患者确诊为苯丙酮酸尿症，应及时去医院就诊，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。此外，在日常生活中应注意饮食清淡，可以多吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、芥末等。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
