先天性骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于基因突变导致骨组织发育异常或钙化障碍，引起骨质脆弱和易骨折。
先天性骨不全也称为脆骨症，是由于编码胶原蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了胶原纤维的结构和功能，导致骨基质不稳定和骨质脆弱。患者可能出现反复骨折、身材矮小、关节松弛等症状。此外还可能伴随听力减退、牙齿异常等非骨骼系统表现。
诊断通常包括血液生化检测以评估矿物质水平，如钙、磷和镁；以及X线检查来评估骨折情况和骨骼密度。治疗策略旨在预防骨折并改善生活质量，常用的方法包括物理疗法、营养支持和手术矫正。对于特定病例，医生可能会考虑使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。
先天性骨不全患者应避免高冲击运动，同时确保均衡饮食，富含维生素D和钙，以支持骨骼健康。
先天性骨不全也称为脆骨症，是由于编码胶原蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了胶原纤维的结构和功能，导致骨基质不稳定和骨质脆弱。患者可能出现反复骨折、身材矮小、关节松弛等症状。此外还可能伴随听力减退、牙齿异常等非骨骼系统表现。
诊断通常包括血液生化检测以评估矿物质水平，如钙、磷和镁；以及X线检查来评估骨折情况和骨骼密度。治疗策略旨在预防骨折并改善生活质量，常用的方法包括物理疗法、营养支持和手术矫正。对于特定病例，医生可能会考虑使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。
先天性骨不全患者应避免高冲击运动，同时确保均衡饮食，富含维生素D和钙，以支持骨骼健康。
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