39问医生

苯丙酮尿症在孕期可以筛查出来吗

周齐 妇产科 主任医师
首都医科大学宣武医院 三级甲等
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苯丙酮尿症在孕期一般可以筛查出来。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,通常是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢,苯丙氨酸在体内积累过多引起的。孕妇在怀孕期间可以进行苯丙酮尿症的筛查,通常在孕16-20周进行,可以通过检测孕妇尿液中的苯丙氨酸含量,来判断是否存在苯丙酮尿症。因此,苯丙酮尿症可以在孕期筛查出来。此外,如果苯丙酮尿症筛查结果为阴性,一般不需要进行特殊治疗,但是如果筛查结果为阳性,需要进一步确诊试验,如羊水检查、DNA检测等,以确定胎儿是否存在苯丙酮尿症。

孕妇在怀孕期间应注意饮食均衡,多吃新鲜的蔬菜、水果,如苹果、菠菜等,避免暴饮暴食,以免对身体造成伤害。同时还应注意多休息,避免过度劳累,适当地进行有氧运动,如散步、瑜伽等,有助于增强体质,但要避免剧烈运动。

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2023-06-29 浏览100
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