苯丙酮尿症在孕期可以筛查出来吗

周齐 主任医师 三甲
首都医科大学宣武医院 妇产科

苯丙酮尿症在孕期一般可以筛查出来。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,通常是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致苯丙氨酸不能正常代谢,苯丙氨酸在体内积累过多引起的。孕妇在怀孕期间可以进行苯丙酮尿症的筛查,通常在孕16-20周进行,可以通过检测孕妇尿液中的苯丙氨酸含量,来判断是否存在苯丙酮尿症。因此,苯丙酮尿症可以在孕期筛查出来。此外,如果苯丙酮尿症筛查结果为阴性,一般不需要进行特殊治疗,但是如果筛查结果为阳性,需要进一步确诊试验,如羊水检查、DNA检测等,以确定胎儿是否存在苯丙酮尿症。

孕妇在怀孕期间应注意饮食均衡,多吃新鲜的蔬菜、水果,如苹果、菠菜等,避免暴饮暴食,以免对身体造成伤害。同时还应注意多休息,避免过度劳累,适当地进行有氧运动,如散步、瑜伽等,有助于增强体质,但要避免剧烈运动。

2023-06-29 00:15 举报
周齐 主任医师 三甲
首都医科大学宣武医院 妇产科

苯丙酮尿症在孕期一般是可以筛查出来的。通常苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,可能是由突变引起。患者可能有生长迟缓、神经异常兴奋、皮肤干燥、湿疹等症状。一般怀孕是可以检测到的。新生儿出生时,可以采集足跟末端的血液进行检查,这样可以得到更准确的结果。孕妇应在怀孕期间进行新生儿筛查,早期发现和治疗可以有效减轻疾病造成的损害。

2023-03-29 19:29 举报
苯丙酮尿症 就诊必看
就诊科室: 儿科
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约20000--50000元
就诊准备: 无特殊要求,注意休息。
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