39问医生

dmd基因检测能确诊吗

沈利萍 妇产科 主治医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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DMD基因检测一般不能确诊。

DMD基因检测是一种通过抽血的方法来检查DMD基因是否突变,是一种遗传病的检测方法,并不能确诊。

DMD是假肥大型进行性肌营养不良症的简称,是一种遗传性肌肉变性疾病,是由于基因缺陷导致肌肉细胞膜功能异常,使肌肉细胞膜通透性增加,细胞内物质外流,导致肌肉细胞损伤、坏死。DMD基因位于X染色体,因此女性患者为携带者,男性患者为患者。患者主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、身材矮小、关节挛缩等症状。患者可以遵医嘱使用维生素E、辅酶Q10、左卡尼汀等药物进行治疗,也可以通过骨髓移植进行治疗。

建议患者在日常生活中注意合理饮食,适当多吃富含优质蛋白的食物,如牛奶、鸡蛋等,还要适当进行运动锻炼,如慢跑、游泳等,有利于提高身体免疫力。另外,患者还要注意休息,避免过度劳累。

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2023-09-24 浏览100
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