39问医生

dmd基因检测缺失会发病吗

汲耀全 全科 主治医师
三级甲等
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dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失可导致抗肌萎缩蛋白功能丧失,进而引起肌细胞膜稳定性下降,引发一系列临床症状。
此外,如果患者存在dmd基因点突变或小片段缺失,则可能不会出现明显的症状或者病情进展缓慢,因为这些变异可能不影响蛋白质的功能或影响较小。
需要注意的是,虽然dmd基因检测缺失与疾病发展有明确关系,但并非所有携带此变异的人都会出现症状,具体情况还需结合临床表现和其他检查结果综合评估。
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2024-03-28 浏览100
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