dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
如果患者存在外显子跳跃现象，则可能不会出现典型症状，或者症状相对较轻。这是因为外显子跳跃可以产生部分功能性蛋白质，从而减轻病情。
需要注意的是，虽然dmd基因检测结果为缺失型DMD患者的预后通常较差，但具体症状严重程度和进展速度因人而异。建议定期监测病情变化，以早期发现并干预并发症。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
如果患者存在外显子跳跃现象，则可能不会出现典型症状，或者症状相对较轻。这是因为外显子跳跃可以产生部分功能性蛋白质，从而减轻病情。
需要注意的是，虽然dmd基因检测结果为缺失型DMD患者的预后通常较差，但具体症状严重程度和进展速度因人而异。建议定期监测病情变化，以早期发现并干预并发症。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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盐酸替扎尼定片
