你好，新生儿筛查时，如果发现孩子苯丙氨酸异常升高，就怀疑为PKU。对孩子做PAH基因检测，如果发现孩子PAH基因带有两个致病突变，且突变可以分离(即父母双方各带一个突变)，就可以确诊了，如果没有发现基因突变，需要进一步查找病因。如果父母均为致病基因携带者，再生育时需在孕16-20周之间采羊水，对胎儿做PAH基因检测，如果胎儿遗传了两个突变，将来就会患病，建议终止妊娠，如果只遗传了一个突变或没有传到突变，出生后就不会患病。
39问医生
苯丙酮尿症新生儿期筛查方法？
宋博今
儿科
主治医师
郑州市妇幼保健院
三级甲等
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2023-03-07
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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