苯丙酮尿症的诊断通常基于血液中苯丙氨酸浓度的检测，正常范围因年龄而异，新生儿为0.15-1.2 mg/dL，儿童为0.66-1.11 mg/dL，成人则为0.3-1.2 mg/dL。血液中的苯丙氨酸浓度高于正常范围可能表明患有苯丙酮尿症。高水平的苯丙氨酸可能导致神经系统损伤，影响智力发育。患者可以遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗，同时还需要定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其水平在正常范围内。
建议定期进行血液苯丙氨酸浓度的检测，以早期发现并干预苯丙酮尿症，避免高苯丙氨酸血症对神经系统的持续损害。
建议定期进行血液苯丙氨酸浓度的检测，以早期发现并干预苯丙酮尿症，避免高苯丙氨酸血症对神经系统的持续损害。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
