39问医生

先天性肾上腺皮质增生遗传概率大吗

孙国辉 肾内科 主治医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生症的遗传概率约为40%至60%。
先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,由父母双方各传递一个致病变异基因所致,其遗传概率受父母是否为携带者及是否表达变异的影响。
此外,如果家族中存在患者,则后代患病的风险会相应增加;若父母均为携带者但未表达变异,则子女可能不会遗传此疾病。
建议有家族史或自身曾患该疾病的个体定期进行激素水平检测以及电解质平衡监测,以早期发现、干预和管理该疾病。
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2024-05-24 浏览100
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