39问医生

先天性肾上腺皮质增生是遗传问题吗

杨旭斌 内分泌与代谢病学科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病,主要由于基因突变引起。
先天性肾上腺皮质增生是因为编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变,导致这些关键酶的活性降低或缺失,从而干扰肾上腺皮质激素的合成。这种遗传方式为常染色体隐性遗传,意味着只有当父母双方都携带突变基因时,子女才可能患病。
除双亲均为患者外,若母亲在孕期使用了可能导致胎儿出现类似症状的药物,也可能使新生儿出现暂时性的肾上腺皮质增生样表现。
先天性肾上腺皮质增生需要及时诊断与治疗,以减少激素替代治疗所带来的副作用,并提高生活质量。
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2024-05-24 浏览100
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