dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
虽然dmd基因检测缺失可能提示疾病风险，但并不一定会立即出现症状。这是因为个体差异以及环境因素的影响可能导致发病时间延迟。
在面对dmd基因检测结果时，应考虑进行全面评估以确定是否需要进一步干预措施，并建议定期体检监测病情变化。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
虽然dmd基因检测缺失可能提示疾病风险，但并不一定会立即出现症状。这是因为个体差异以及环境因素的影响可能导致发病时间延迟。
在面对dmd基因检测结果时，应考虑进行全面评估以确定是否需要进一步干预措施，并建议定期体检监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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