dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失会导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，导致肌细胞坏死，引发肌无力症状。
虽然dmd基因突变可能导致肌营养不良症，但并非所有携带者都会发病。个体差异、环境因素以及生活方式都可能影响疾病表现。
遗传咨询与家系调查对于评估风险至关重要。建议患者定期体检，监测肌肉功能变化，以便早期发现和干预。
dmd基因缺失会导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，导致肌细胞坏死，引发肌无力症状。
虽然dmd基因突变可能导致肌营养不良症，但并非所有携带者都会发病。个体差异、环境因素以及生活方式都可能影响疾病表现。
遗传咨询与家系调查对于评估风险至关重要。建议患者定期体检，监测肌肉功能变化，以便早期发现和干预。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
结合雌激素乳膏
乌灵胶囊
腺苷钴胺片
