DMD病即 Duchenne肌营养不良，是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传性肌肉疾病，导致肌纤维逐渐退化，引起进行性肌无力。
Duchenne肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。该基因位于X染色体长臂末端，其功能缺失会导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，从而影响肌肉结构和功能完整性。典型表现为从儿童期开始的下肢肌力减退，逐渐发展至上肢，伴随有脊柱侧弯、呼吸困难等。此外，患者可能还会出现面部表情减少、吞咽困难等症状。
诊断通常需要通过血液检测来评估肌酶水平是否异常增高，如肌酸激酶（CK）。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在特定的基因突变。神经传导研究和肌肉活检也是常用的辅助手段。目前尚无治愈方法，但低强度运动可以延缓病情进展，常用药物包括皮质类固醇和免疫调节剂环磷酰胺。定期评估并调整康复计划至关重要。
面对Duchenne肌营养不良，应关注患者的营养支持与适当地心理护理。同时，建议采取物理疗法如功能性锻炼，以维持日常活动能力。
Duchenne肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。该基因位于X染色体长臂末端，其功能缺失会导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，从而影响肌肉结构和功能完整性。典型表现为从儿童期开始的下肢肌力减退，逐渐发展至上肢，伴随有脊柱侧弯、呼吸困难等。此外，患者可能还会出现面部表情减少、吞咽困难等症状。
诊断通常需要通过血液检测来评估肌酶水平是否异常增高，如肌酸激酶（CK）。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在特定的基因突变。神经传导研究和肌肉活检也是常用的辅助手段。目前尚无治愈方法，但低强度运动可以延缓病情进展，常用药物包括皮质类固醇和免疫调节剂环磷酰胺。定期评估并调整康复计划至关重要。
面对Duchenne肌营养不良，应关注患者的营养支持与适当地心理护理。同时，建议采取物理疗法如功能性锻炼，以维持日常活动能力。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
右旋糖酐铁分散片
乌灵胶囊
结合雌激素乳膏
