39问医生

dmd基因缺失一定会发病吗

于夏荣 全科 主治医师
三级甲等
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DMD基因缺失不一定会发病,因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病,通常由父亲传递给儿子,母亲传递给女儿。若母亲为携带者,则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿,而女儿通常是正常的,因为她有两个X染色体,可以掩盖一个异常的DMD基因。因此,尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关,但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
虽然DMD基因缺失是导致肌营养不良的主要原因,但并非唯一原因。还有可能导致肌营养不良的疾病包括肌萎缩侧索硬化、多发性肌炎等。
需要注意的是,在特定情况下,即使存在DMD基因缺失也可能不会立即出现症状。但是随着年龄增长,患者可能会逐渐发展出肌肉无力和其他相关症状,所以建议定期体检以及咨询专业医生的意见以监测病情变化。
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2024-03-06 浏览100
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