dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
此外，如果患者存在外显子跳跃或内含子脱位等变异，则可能不会出现典型症状，但仍然需要密切监测病情变化。
需要注意的是，虽然dmd基因检测结果为阴性可以排除DMD的可能性，但仍需定期复查以监测病情进展，并建议患者避免度运动，以免加重肌肉症状。
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此外，如果患者存在外显子跳跃或内含子脱位等变异，则可能不会出现典型症状，但仍然需要密切监测病情变化。
需要注意的是，虽然dmd基因检测结果为阴性可以排除DMD的可能性，但仍需定期复查以监测病情进展，并建议患者避免度运动，以免加重肌肉症状。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
结合雌激素乳膏
盐酸替扎尼定片
仁青常觉
