DMD，即杜氏肌营养不良，是一种遗传性肌肉疾病，主要症状包括肌无力、肌萎缩、呼吸困难、吞咽困难以及可能伴随的心力衰竭。由于DMD的进展可能导致严重的健康问题，建议患者及时寻求专业医生进行评估和治疗。
1.肌无力
DMD是由于染色体Xp2
2.肌萎缩
肌萎缩是由于DMD患者的肌肉逐渐丧失神经支配而引起的。由于神经-肌肉传递功能障碍，导致肌纤维变细甚至消失，从而引发肌萎缩的现象。肌萎缩通常首先影响肢体远端，尤其是手部和前臂。
3.呼吸困难
当DMD患者发展到中后期时，会出现呼吸肌受累的情况，此时就会出现呼吸困难的现象。呼吸困难可能由胸壁、膈肌或肋间肌等胸部肌肉的肌无力引起，严重时可能导致通气不足。
4.吞咽困难
如果DMD患者出现了延髓型肌萎缩，则可能会因为咽喉部肌肉的萎缩而导致吞咽困难的发生。吞咽困难可能表明下颌、舌和喉部肌肉也受到DMD的影响，进一步影响了正常的咀嚼和吞咽功能。
5.心力衰竭
心力衰竭可能是DMD晚期并发症之一，主要是由于心肌持续受损导致心脏泵血功能降低所引起的。心力衰竭表现为呼吸急促、夜间醒来、咳嗽伴有痰液、体重增加过快等症状。
针对上述症状，建议进行血液检测以评估电解质平衡，以及肌酶谱测试来监测肌酸激酶水平。基因检测也可用于诊断DMD。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、醋酸片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
1.肌无力
DMD是由于染色体Xp2
2.肌萎缩
肌萎缩是由于DMD患者的肌肉逐渐丧失神经支配而引起的。由于神经-肌肉传递功能障碍，导致肌纤维变细甚至消失，从而引发肌萎缩的现象。肌萎缩通常首先影响肢体远端，尤其是手部和前臂。
3.呼吸困难
当DMD患者发展到中后期时，会出现呼吸肌受累的情况，此时就会出现呼吸困难的现象。呼吸困难可能由胸壁、膈肌或肋间肌等胸部肌肉的肌无力引起，严重时可能导致通气不足。
4.吞咽困难
如果DMD患者出现了延髓型肌萎缩，则可能会因为咽喉部肌肉的萎缩而导致吞咽困难的发生。吞咽困难可能表明下颌、舌和喉部肌肉也受到DMD的影响，进一步影响了正常的咀嚼和吞咽功能。
5.心力衰竭
心力衰竭可能是DMD晚期并发症之一，主要是由于心肌持续受损导致心脏泵血功能降低所引起的。心力衰竭表现为呼吸急促、夜间醒来、咳嗽伴有痰液、体重增加过快等症状。
针对上述症状，建议进行血液检测以评估电解质平衡，以及肌酶谱测试来监测肌酸激酶水平。基因检测也可用于诊断DMD。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、醋酸片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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