dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
此外，如果患者存在外显子跳跃现象，虽然检测到dmd基因缺失，但可能不会出现典型症状。因为外显子跳跃会导致部分有功能的DMD蛋白产生，使患者免于典型的DMD表型。
因此，在进行dmd基因检测时，应考虑所有可能导致疾病的因素，并结合临床表现和其他检查结果综合分析，以确定是否会发生dmd基因缺失引起的疾病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
此外，如果患者存在外显子跳跃现象，虽然检测到dmd基因缺失，但可能不会出现典型症状。因为外显子跳跃会导致部分有功能的DMD蛋白产生，使患者免于典型的DMD表型。
因此，在进行dmd基因检测时，应考虑所有可能导致疾病的因素，并结合临床表现和其他检查结果综合分析，以确定是否会发生dmd基因缺失引起的疾病。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
结合雌激素乳膏
盐酸替扎尼定片
仁青常觉
