39问医生

dmd基因检测缺失会发病吗

杨译璐 全科 主治医师
三级甲等
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dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏,进而引起肌细胞膜稳定性下降,造成肌肉功能障碍,引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
此外,虽然dmd基因突变与疾病发展关系密切,但并非所有携带者都会立即表现出症状,具体取决于个体差异以及环境因素的影响。
需要注意的是,无论是否存在dmd基因缺失,都应该定期进行体检和监测相关指标,以便及时发现潜在的问题并采取适当的干预措施。
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2024-03-09 浏览100
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