dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
虽然dmd基因检测缺失可能与发病有关，但并不意味着一定会发病。因为DMD的症状严重程度差异较大，从轻度到重度不等，取决于基因缺失类型和数量。
在进行dmd基因检测时，应考虑上述各种因素，并结合临床症状和其他检查结果综合评估，以确定是否存在dmd基因缺失及其是否可能导致疾病发生。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
虽然dmd基因检测缺失可能与发病有关，但并不意味着一定会发病。因为DMD的症状严重程度差异较大，从轻度到重度不等，取决于基因缺失类型和数量。
在进行dmd基因检测时，应考虑上述各种因素，并结合临床症状和其他检查结果综合评估，以确定是否存在dmd基因缺失及其是否可能导致疾病发生。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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盐酸替扎尼定片
