39问医生

dmd基因缺失一定会发病吗？

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肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致该病发生。临床以进行性的肌肉出现萎缩无力为主要临床上的表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型（Dmd）的可能发病机制为位于Xpzi的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935、肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2、56。