39问医生

dmd哪段基因缺失最严重？

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外显子25～48发生大缺失突变或移码突变，其中以外显子25～48最为严重。所有的男孩都在20岁前就死了。肌营养不良症家系应到北京嘉雪基因解码中心进行铂优势基因解码。假肥大性肌营养不良症（DMD），也称为杜氏肌营养不良症（DMD）（OMIM 310200）。这是进行性肌营养不良最常见的类型。发病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X连锁隐性遗传。该病主要由男性和女性携带致病基因引起。通常大约5岁。肌萎缩是进行性的，是该病的特点，预后差。