39问医生

dmd基因缺失一定会发病吗

梁爽 妇产科 主治医师
上海市第六人民医院 三级甲等
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DMD基因缺失不一定会发病。
DMD此类患者的发病率低,是由肌营养不良蛋白基因突变引起。DMD在医学上指杜氏肌营养不良症,是一种遗传性肌萎缩症,是中国最常见的X连锁隐性疾病,DMD的致病基因存在于x染色体上。由于男性只有一条x染色体,患者主要是男性,而若一对x染色体中有一条携带该基因,女性将成为DMD的携带者。DMD的临床表现为步态不稳、运动困难、易疲劳,少数患者有轻度精神障碍、骨骼或肌肉畸形等。在晚期,所有平滑肌甚至心肌和呼吸肌都会受累,患者常因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。
患者要及时注意身体状况,及时就医。
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2022-09-21 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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