39问医生

dmd基因检测缺失会发病吗

杨秋绍 全科 主治医师
三级甲等
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dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏,进而引起肌细胞膜稳定性下降,造成肌肉功能障碍,引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
除了基因突变外,还有可能与环境因素有关,如电离辐射、化学物质暴露等,这些都可能导致基因表达异常,从而影响蛋白质的功能,诱发疾病。
在进行DMD基因检测时,应考虑以上所有可能的因素,以确保结果准确可靠,并为后续治疗提供科学依据。建议患者定期复查,监测病情变化。
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2024-04-03 浏览100
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