dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
如果患者存在外显子跳跃现象，则可能不会出现症状。因为在这种情况下，虽然有基因缺失，但仍有少量的正常蛋白质可以被生产出来，从而避免了疾病的发作。
需要注意的是，即使进行了dmd基因检测也不能完全排除患病的可能性，还需要结合临床表现和其他检查结果综合评估。另外，对于携带者来说，虽然不一定会立即发病，但也应定期监测病情变化，以便及时发现并治疗可能出现的问题。
dmd基因缺失导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，进而引起肌细胞膜稳定性下降，造成肌肉功能障碍，引发肌无力、肌萎缩等临床表现。
如果患者存在外显子跳跃现象，则可能不会出现症状。因为在这种情况下，虽然有基因缺失，但仍有少量的正常蛋白质可以被生产出来，从而避免了疾病的发作。
需要注意的是，即使进行了dmd基因检测也不能完全排除患病的可能性，还需要结合临床表现和其他检查结果综合评估。另外，对于携带者来说，虽然不一定会立即发病，但也应定期监测病情变化，以便及时发现并治疗可能出现的问题。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
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乌灵胶囊
盐酸替扎尼定片
